Neoplasias endocrinas múltiples

DESCRIPCIÓN Y TIPOS

 

Los síndromes de neoplasias endocrinas múltiples (MEN) recibieron este nombre porque predisponen a las personas a padecer tumores endocrinos. El sistema endocrino consta de glándulas que secretan hormonas al torrente circulatorio que controlan numerosos procesos del organismo. El sistema endocrino contribuye a la regulación del estado de ánimo, el crecimiento y desarrollo, el metabolismo, así como la función sexual y los procesos reproductivos.

Las glándulas principales del sistema endocrino que resultan afectadas por los síndromes MEN son hipófisis, tiroides, paratiroides, suprarrenales y páncreas. En la actualidad, hay dos síndromes MEN diferentes, MEN1 y MEN2. En algunos aspectos, los dos síndromes son similares, pero hay diferencias importantes.

 

MEN1

El síndrome de neoplasias endocrinas múltiples de tipo 1 (MEN1) se caracteriza por el desarrollo de tumores en las glándulas paratiroides, la hipófisis y el páncreas. Casi el 100% de los pacientes con MEN1 presentarán tumores paratiroideos, el 30%-75% tumores pancreáticos y entre el 10% y 60% un tumor hipofisario. El MEN1 se diagnostica cuando hay presentes dos de estos tres tumores. También se diagnostica cuando una persona manifiesta uno de los tumores principales y tiene un pariente de primer grado con dos de los tres tumores endocrinos. Con menor frecuencia, los pacientes con MEN1 presentan tumores de la corteza suprarrenal y tumores carcinoides del timo, los pulmones o el estómago. Los tumores suprarrenales suelen ser benignos, mientras que los tumores carcinoides pueden ser cancerosos. Otras características son lipomas, angiofibromas faciales, colagenomas o adenomas tiroideos benignos.

El hiperparatiroidismo suele ser el primer signo de MEN1 y aparece típicamente entre los 20 y 25 años de edad. Casi el 100% de las personas con MEN1 presentará hiperparatiroidismo a los 50 años. El hiperparatiroidismo causado por MEN1 se trata normalmente mediante extirpación quirúrgica de tres y media de las cuatro glándulas paratiroides, aunque en ocasiones se extirpan las cuatro, con implantación en el antebrazo de una porción de ellas.

El MEN1 también causa tumores en las células de los islotes del páncreas y el revestimiento del duodeno (la primera porción del intestino delgado), que pueden secretar diversas hormonas implicadas en la función endocrina. Los tumores que aparecen en el páncreas pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Sin embargo, una neoplasia maligna es infrecuente antes de los 30 años de edad.

Los tumores que secretan hormonas se designan en función de la hormona que producen (por ejemplo, gastrinoma, insulinoma, glucagonoma o VIPoma). Los gastrinomas son los tumores pancreáticos funcionales más frecuentes en los pacientes con MEN1 y pueden causar un síndrome de Zollinger-Ellison (SZE). Los síntomas del SZE comprenden concentraciones elevadas de gastrina, úlceras, inflamación del esófago, diarrea y dolor abdominal. El segundo tumor pancreático funcional más habitual en el MEN1 es el insulinoma. La cirugía es el tratamiento principal de la hipoglucemia debida a un insulinoma.

Salvo en el caso del insulinoma, los efectos de los tumores pancreáticos secretores de hormonas suelen controlarse bien con medicación. La utilidad de la cirugía en el tratamiento de otros tumores pancreáticos es discutible y depende en gran medida de la historia clínica del paciente.

El MEN1 también puede causar tumores benignos (no cancerosos) en la porción anterior de la hipófisis. El tumor hipofisario más frecuente es un prolactinoma; sin embargo, las personas con MEN1 pueden manifestar otros tumores hipofisarios que no son funcionales o que secretan hormonas, como hormona del crecimiento, corticotropina y tirotropina. Los síntomas de un tumor hipofisario se deben habitualmente a la presión que ejerce sobre otras estructuras cercanas, entre ellos dolor de cabeza y alteraciones visuales. Sin embargo, los prolactinomas pueden interferir en la función sexual y la fertilidad, mientras que los tumores que secretan hormona de crecimiento pueden causar acromegalia (aumento de tamaño de los huesos) a lo largo del tiempo. Los tumores productores de corticotropina pueden originar un síndrome de Cushing. Los tumores hipofisarios generalmente responden bien a la medicación; sin embargo, en algunos casos será necesaria la extirpación quirúrgica o irradiación del tumor.

 

MEN2

El síndrome de neoplasias endocrinas múltiples de tipo 2 (MEN2) se caracteriza por un riesgo muy alto de padecer un cáncer medular de tiroides (CMT). Los pacientes con MEN2 presentan una probabilidad superior al 95% de manifestar un CMT a lo largo de su vida. El MEN2 se divide en tres subtipos clínicos:

El MEN2A se caracteriza por la presencia de CMT al comienzo de la edad adulta, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Cerca del 50% de las personas con MEN2A presentarán un feocromocitoma y el 20%-30%, hiperparatiroidismo.

El MEN2B se caracteriza por CMT en la primera infancia y feocromocitomas (frecuencia del 50%). Casi nunca se observa hiperparatiroidismo en las personas con MEN2B. Los pacientes con MEN2B presentan con frecuencia otras características físicas, como ser altos y delgados, tener pequeños tumores benignos (no cancerosos) en los labios y la lengua y una enfermedad en la que se engrosa e irrita el intestino grueso.

El carcinoma medular de tiroides familiar (CMTF) es un cáncer medular de tiroides que afecta a varios miembros de la misma familia sin la presencia de feocromocitoma ni hiperparatiroidismo.

...Y EL MD ANDERSON

PREVENIR

 

MEN 1

Factores de riesgo

El MEN1 está causado por mutaciones en el gen MEN1, un gen supresor tumoral. Las mutaciones del gen MEN1 "inutilizan" la supresión de tumores, lo que origina una división celular incontrolada que da lugar a la formación de tumores. Todos los hijos de un progenitor con MEN1 tienen una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad.

El análisis genético de una muestra de sangre puede identificar mutaciones del gen MEN1 en aproximadamente el 75%-90% de las personas con síntomas clínicos. Un resultado positivo puede confirmar el diagnóstico en una persona afectada e identificar familiares con riesgo de padecer MEN1. Sin embargo, un resultado negativo no descarta definitivamente un MEN1 cuando no se ha identificado previamente una mutación en otro familiar. Los análisis genéticos se ofrecen a los adultos. Los niños con síntomas también son analizados en función de cada caso, si bien no suelen realizarse análisis en niños que no manifiestan síntomas, debido a que actualmente no existen tratamientos preventivos. Un asesor genético le explicará estos análisis genéticos a usted y su familia, responderá todas las preguntas que tenga y le ayudará a tomar una decisión informada con respecto a ellos.

Recomendaciones de cribado

Las recomendaciones de cribado pueden variar en función de la edad y los antecedentes médicos del paciente, pero algunas recomendaciones de cribado anual se aplican a todos los adultos con MEN1 o con riesgo de padecerlo. Entre ellas se incluye una evaluación de los niveles de calcio, hormona paratiroidea, gastrina y prolactina. En ocasiones, tendrán que realizarse pruebas de imagen adicionales, como ecografía, TC o RM, para detectar tumores carcinoides, de páncreas, hipofisarios y de otro tipo. El cribado se ha recomendado ya a los cinco años de edad en los niños con riesgo de MEN1.

 

MEN2

Factores de riesgo

El MEN2 está causado por mutaciones en el gen RET, que hacen que las células afectadas se dividan sin control, lo que da lugar a la formación de tumores. Los análisis genéticos pueden identificar mutaciones de RET en aproximadamente el 95% de las personas con síntomas clínicos de MEN2A y MEN2B y en cerca del 88% de las familias con CMTF. Todos los hijos de un progenitor con MEN2 tienen una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad.

El análisis genético de muestras de sangre puede confirme un diagnóstico de MEN2 en pacientes individuales e identificar familiares que corren el riesgo de padecer la enfermedad. Según la mutación concreta de RET, es posible predecir la intensidad y la progresión de la enfermedad en cierta medida. Esto resulta útil para determinar recomendaciones de cribado, así como la edad adecuada para realizar una tiroidectomía profiláctica (intervención en la que se extirpa el tiroides antes de que se vea afectado por la enfermedad). Las recomendaciones generales son extirpar el tiroides:

  • En los seis primeros meses de vida en las personas con MEN2B
  • Entre los cinco y 10 años en las personas con MEN2A y CMTF

Sin embargo, estas recomendaciones se basan en última instancia en los antecedentes personales y familiares del paciente. Un asesor genético le explicará estos análisis genéticos a usted y su familia, responderá todas las preguntas que tenga y le ayudará a tomar una decisión informada con respecto a ellos.

Manifestaciones suprarrenales del MEN2

El feocromocitoma es un tumor que aparece en la médula suprarrenal y produce cantidades excesivas de unas hormonas llamadas catecolaminas (como la adrenalina). Se diagnostica un feocromocitoma en alrededor del 50% de las personas con MEN2A y MEN2B, aunque no surgen en personas con CMTF real. También pueden aparecer feocromocitomas en ambas suprarrenales en el MEN2. Aunque el feocromocitoma es un tumor, rara vez es maligno en el MEN2.

Cuando se detectan precozmente, los feocromocitomas se tratan con facilidad. Sin embargo, si no se tratan, pueden ser potencialmente mortales debido a las cifras peligrosamente elevadas de presión arterial que pueden producirse durante accidentes, intervenciones quirúrgicas, partos u otras situaciones físicamente estresantes.

El cribado periódico del feocromocitoma permite su diagnóstico y tratamiento precoces, a menudo antes de que el tumor se torne sintomático. También debe hacerse cribado antes de intervenciones quirúrgicas, embarazos y partos programados. El cribado supone la obtención de una muestra de orina de 24 horas o un análisis de sangre, en el que se miden las cifras de catecolaminas. Cuando el cribado indica la existencia de un feocromocitoma, ha de realizarse un estudio de imagen, que puede incluir una TC, RM o prueba especial de medicina nuclear denominada estudio con MIBG.

En todos los pacientes con MEN2 ha de llevarse a cabo un cribado anual, o con más frecuencia si aparecen síntomas. Las personas con CMTF también deben someterse a cribado porque algunas familias clasificadas como CMTF realmente tienen un MEN2A. También debe realizarse un cribado de feocromocitoma antes de cualquier intervención quirúrgica, embarazo o parto programado.

 

VIVIR

El cáncer es un recorrido que ninguna persona tiene por qué hacer sola. Hay muchas formas de apoyo que le ayudarán en cada una de las etapas del cáncer: diagnóstico, tratamiento y supervivencia. Independientemente de que se reúna con otros supervivientes de cáncer como usted o de que utilice terapias complementarias o mecanismos de afrontamiento individuales, ha de saber que cuenta con apoyo disponible en distintas formas. A continuación se indican tan solo algunas formas de encontrar ayuda y esperanza.

Grupos de apoyo

La reunión con otros pacientes con cáncer en un grupo de apoyo es una herramienta de afrontamiento útil. Los grupos de apoyo suelen estar centrados en una única enfermedad o tema, como supervivientes de un cáncer de mama o personas que afrontan los efectos secundarios cruciales del cáncer o su tratamiento. Estos grupos permiten que los participantes conozcan a otras personas como ellos y se den fuerza entre sí. La mayoría de las principales ciudades y hospitales oncológicos ofrecen grupos de apoyo que se reúnen de forma semanal o mensual. También existen docenas de sitios web de apoyo por Internet o listas de mensajes para quienes no tengan acceso a una reunión tradicional.

Terapias complementarias

Las terapias complementarias se utilizan junto con el tratamiento del cáncer en un intento de reducir los efectos secundarios del tratamiento, aliviar la depresión y la ansiedad y ayudar a que los pacientes con cáncer se quiten de la cabeza los aspectos negativos de su situación. Entre las terapias complementarias figuran ejercicios mente-cuerpo como yoga, Tai Chi y Qi gong, visualización o imágenes guiadas, uso del arte o la música como terapia, autoexpresión personal y medicina oriental tradicional, como la acupuntura.

Actividad física

El hecho de mantenerse físicamente activo en la medida de lo posible durante el tratamiento del cáncer tiene muchos efectos beneficiosos positivos. La actividad física estimula la liberación de endorfinas, unas hormonas que contribuyen a elevar el estado de ánimo, así como a disminuir la sensación de cansancio.

Los ejercicios para pacientes con cáncer varían entre estiramientos sencillos que se hacen en la cama o en un sillón y otras actividades más activas, como caminar o hacer labores de jardinería ligeras. No obstante, es importante que no haga demasiado esfuerzo. Hable con su médico antes de iniciar una actividad física para cerciorarse de que se encuentra apto para ello.

Diarios y blogs

Muchas personas consideran útil llevar un diario de su experiencia con el tratamiento del cáncer. Puede ser tan sencillo como anotar los síntomas y efectos secundarios en un cuaderno o bien puede incluir emociones y opiniones personales acerca de lo que están experimentando. Los diarios pueden ser privados o bien compartirse con los seres queridos e incluso con desconocidos.

Cada vez más, la gente recurre a Internet para compartir su “recorrido por el cáncer” con el mundo en general y para buscar otras personas con experiencias similares. Muchos pacientes con cáncer han comenzado sus propios “blogs” para divulgar su lucha contra el cáncer. Twitter, una tecnología de miniblogs que limita las entradas a 140 caracteres, también ha resultado una herramienta útil para que los pacientes con cáncer mantengan actualizados a sus amigos y contacten con otras personas.

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Jornada organizada por MD Anderson Cancer Center Madrid y la Fundación Más Que Ideas con el objetivo de ofrecer información sobre técnicas de radioterapia a pacientes y familiares, así como sobre el manejo emocional y físico de efectos secundarios....